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黑色素,白化病,酪氨酸,合子,人皮

提問: 白化病是如何形成的 問題補充: 是基因變異的原因,還是病菌傳播的原因呢? 医师解答: 白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜五色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是瞇著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白里帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。 事實上，人體表現出不同的膚色是由于人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多，而黃種人皮膚中的黑色素較少，而白種人皮膚中的黑色素最少，因此皮膚的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由于機體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控制酪氨酸酶的基因位于第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳。只有當個體為隱性純合子（aa）時，才表現為白化病，通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子，其因型為（Aa）是致病基因的攜帶者，患者同胞中也有1/4的發病風險。白化病在群體中的發病率約為1/2 0000～1/10 000。